小儿两性畸形外科治疗伦理审查的探讨外科治疗伦理审查的探讨 正常男女的性别其性腺性别,遗传性别,外生殖器形态及第二性征是一致的,且可根据性染色体核型,生殖腺结构,外生殖 器形态及第二性征识别。在胚胎发育过程中,由于受到各种因素 的干扰,导致内外生殖器发育畸形,使同一个体具有男女两性特 征者,称之为两性畸形。 两性畸形分为假两性 畸形和真两性畸形。假两 性畸形是遗传性别,性腺 性别和表型性别的不一致 性,即性腺性别与遗传性 别一致,而生殖导管和尿 生殖窦的发育却具有异性 的成分或兼有两性的特 征。以遗传性别和性腺性 别为基础,假两性畸形又 可再分为女性假两性畸形和男性假两性畸形。真两性畸形是在 机体内同时存在卵巢和睾丸组织,染色体核型可为正常男性型, 女性型或嵌合型,生殖导管和外生殖器表现为两性畸形。 两性畸形患LJ,b 生殖器多表现异常,由于社会性别,生理性 别与心理性别的不完全一一致,患儿及其家庭面临着极大的精神 压力和患儿的未来社会生活难题,因此早期诊断,早期恰当的性 别确认及外科干预十分重要。在两性畸形患儿的外科治疗中,往 往更多地关注诊断,手术方式等临床方面的判断选择,而容易忽 视治疗中可能面临的伦理问题,可能在术前及术后引发一系列的 心理及社会问题。
我院伦理委员会成立于2008 年,主要开展了医学伦理培训, 生物医学研究伦理审查,药物临床试验伦理审查,临床新技术伦 理审查,临床伦理咨询等相关工作。为规范的开展医疗技术临床 应用伦理审查,临床医疗服务伦理咨询工作奠定了基础,从而使 医疗技术的临床应用更具科学性和符合伦理原则,维护儿童患 者的安全和权益。 两性畸形的治疗是一个复杂的系统工程,需要考虑生理,心 理及社会等各方面因素,虽然早期诊断和治疗对患儿生理及性 心理发育具有重要意义,但由于患儿自主能力弱,患儿家长往往 面临着两难的选择,家长的选择是否理性,是否能体现儿童的利 益?环境或社会因素是否对患儿家长的意愿产生影响?临床医师 是否提供了充分或合理的临床资料来帮助家长进行选择?同时, 患儿的手术及治疗也往往需要伴随着患儿的成长过程,延误或放 弃长期治疗将使患儿面临更多的社会,心理问题。为此,我院伦 理委员会探索开展了小儿两性畸形外科治疗的临床伦理审查工 临床医师在明确诊断后,对需要实施小儿两性畸形外科手术的病例向伦理委员会提出审查申请,需要递交的申请资料包括 临床医疗技术(JIE 务)伦理审查申请表,对患者的基本情况, 手术对患者可能带来的受益,可能导致的风险,可能涉及的伦理 问题予以描述;患者的临床病例摘要及简要描述,对患者健康 状态(包括生理,心理,社会抚养性别现况),诊疗方案,患者预 后,可替代医疗措施的描述,存在的或可能存在的利益冲突,医 疗技术主要实施者的相关经验,既往同类临床病例的处理和预 后摘要等予以描述;手术知情同意书。
伦理委员会对两性畸形手术的伦理审查以会议审查的形式, 儿科内分泌专家,医学遗传学专家作为咨询顾问参加审查会议。 委员会在听取医师病例介绍后,与邀请到会的患儿家长(监护人) 进行交流,了解家长对患儿现状的认知,患儿性别选择的思考, 临床依据及拟实施手术的理解力,术后状态的接受度,长期治疗 的认识及可及性等,律师和社区代表则分别从法律和社会问题的 角度进行询问,讨论。 经审查后部分病例建议暂缓手术,主要原因包括:术前检 查需要完善,经咨询顾问建议,部分病例需要完善激素激发试验 以进一步判断其激素敏感情况,或生化检查资料需要补充以提 供家长性别选择的科学合理依据;父母或一方认知不足,对患 儿面临的长期治疗认识不充分,或仍困扰在明确诊断后的混乱, 焦虑中,可能影响其对患儿疾病现状的认知和理性选择;父母 不到会或由其他家长代替或不愿意接受律师见证。 我院伦理委员会依据我国相关法律法规条例的规定建立, 由医学专业人员,法律专家,非医学专业人员,社区代表等组成, 在开展伦理审查工作比较成熟的领域,如生物医学研究伦理审 查,药物临床试验伦理审查方面规范地行使着职能。而医学技术 临床服务的审查工作开展还在探索阶段,由于医学技术临床应 用的多样性,复杂性,伦理委员会需要在探索中不断完善审查规 范,提高技术能力。
在两性畸形患儿手术治疗的伦理审查中,伦 理委员会主要从患儿的安全,健康,合法权益受到保护等方面以 其独立运行的机制和独立判断特质来开展工作。在审查工作中 主要遵循必要性和正当性原则(有充分的理由,有其他证据支 持),知情同意原则,患儿最佳利益原则。 首先是必要性和正当性原则,通过审查病例及相关资料,听 取临床医师报告,查阅相关技术指南诊疗规范或相关法规,患儿 e>(^Il1I{lj观察,其他相关专科医务人员访谈等,委员会对病例实施手术的 必要性,正当合理性,临床证据充分性等进行讨论判断。两性畸 形的治疗目的是使患儿达成生理性别与抚养性别一致,从而达 到与心理性别的一致性(性别设定,使患儿获得足够的功能性社 会角色),通常患儿就时的年龄越大,社会及心理因素对患儿 的影响越大,当患儿已有自我性别意识后(如学龄期前后)的选 择会显得尤为复杂与困难,因此早期明确诊断,及时进行性别确 认或处理十分关键。同时,实施手术的必要性需要有充分的临床 证据,临床检查包括染色体核型分析,生化检验,激素激发试 验,影像诊断,必要时性腺探查或活检等应完善。对于符合再生 育条件并有意愿的父母,医学遗传学专家会提出相关的医学建 议,如父母的染色体检查等。
伦理委员会对此类病例的审查一般 都邀请医学遗传专家,儿科内分泌专家作为咨询顾问参加会议, 并提问,发表意见,其目的就是为伦理委员会判断其手术的正当 性,必要性等提供技术支撑。 其次患儿利益最佳原则,即所有的治疗,家长决定都必须以 患儿最佳利益为最高 优先考虑,患儿有权 得到最高的,可及的 健康保护。两性畸形 的临床表现变化很 大,现有的医疗技术 很难对所有的患者在 青春发育期前都作出 明确诊断并对其以后 的性发育情况作出准 确的预后评估。患儿 父母对患儿性别的选择往往不仅限于已知的临床证据,还受到一定的社会,心理,家族环境等因素的影响,而明确诊断后,较多患 儿的父母面临极大的混乱和焦虑,立时的选择可能影响其理性 判断。因此应使患儿父母充分了解性别畸形可能引发的后遗症, 包括恶变,电解 质异常,将来畸 形复发以及心理 问题等,了解选择 不同性别后对患 儿仍然可能出现 的生长发育影 响,家庭生活不 利,不育,青春期 延迟或原发性闭 经,社会角色认 同困难等的不同 情形,了解长期治 疗的必要性。伦理委员会邀请父母双方到会访谈,并应不受临床 医师以及患儿其他家属的影响,客观地进行观察,询问,分析。
可 能出现的冲突情形包括:父母角色冲突,如意见不一致,一方 认知不足"被决定",其他家属参与过多而使患儿父母"被决 定";父母可能存在的焦虑,心理混乱,对未来的担忧影响了对 患儿性别选择的理性判断;通常根据临床证据建议患儿父母 的选择应优先考虑患儿成长后的社会角色认同,这需要综合外 生殖器及第二性征的发育,年龄,社会家庭生活的可融入度,长 期治疗的可及性及预期可能的其他对健康的不良影响等,其次 才是生育问题的考虑。对于父母或其一方存在"被决定"可能, 决定,父母处于焦虑或情绪混乱 {0f状态中的情况,伦理委员会建议暂缓手术,临床医师应保持与患 者父母的进一步沟通,告知,做好对患儿的随访及相关诊疗; 基于现有的技术限制,部分患儿可能由于性别选择导致的利弊 悬殊太大而事实上不具备选择性别的机会,对于这类患儿的父 母,伦理委员会主要关注其对现状的理解,接受能力。但伦理委 员会应同时建议临床医师和父母注重治疗及时性的问题,延误治 疗可能会为患儿及其家庭带来不可逆的心理及生理伤害,包括自 卑或抑郁,焦虑或恐惧,自我形象紊乱,难以融入社会家庭生活 等问题,且可能无法通过再次手术加以弥补。
关于知情同意及其程序,首先应规范和完善知情同意的告 知要求,包括常规的患儿目前病情概述;对患儿可选择的不 同手术方案予以告知,包括选择女性抚养,男性抚养分别需要进 行的相应手术治疗,对延迟手术选择的可能性及预期因此对患儿 可能造成的不利;可能出现的相关问题告知,包括可能引发一 系列后遗症的描述,手术干预可能存在的预期不利,可能存在的 社会经济不利,终身随访和长期治疗的复杂性和可及性,多学科 参与的问题(小儿内分泌科,泌尿外科小儿两性畸形治疗费用,外科,内科,心理学科等 多学科团队),性功能及生育问题及激素治疗的并发症(包括心 血管疾病,骨骼发育异常,性格改变小儿两性畸形治疗费用,诱发肿瘤等),心理干预的 需求等。知情同意程序建议临床医师与忠儿父母反复沟通,予以 充分时间的考虑,医师与患儿父母对孩子性别抉择或者治疗方 案及效果上出现分歧时,应将此冲突隋况提请伦理委员会讨论。 增加与患儿及其家庭间的交流,完全了解他们真实的想法,做到 充分沟通与告知,得到患儿及父母共同的理解与支持是两性畸 形患儿手术知情同意的重要前提。作为医疗常规的知情同意,通 常医院均能严格做到,并获取患儿及父母手术前的知情同意书 签署,但由于文化水平,各地风俗,理解认知力,家庭角色等的差 异,父母的知情同意程序往往存在一定的缺陷,有可能引发对未 来的各种矛盾与伤害。
伦理委员会建议对两性畸形手术的知情同 意程序进行律师见证,律师见证遵循直接原则,公平原则,回避 原则,事实为依据法律为准绳原则,保密原则,因而可从法律角 度对患儿父母是否具有民事权利能力和民事行为能力,父母意愿 表达的真实性,提供证明文件或资料的合法真实完整有效性,事 件的合法性予以明确审查,通过具有法律地位的第三方协调医 患双方或患儿家庭内的认知差异。伦理委员会同时要求医师有 责任请具有能力的患儿父母自行书写要求进行性别手术的相关 申请,有助于进一步提醒患儿父母慎重,严肃地对待治疗。 我院伦理委员会对医学技术临床应用开展伦理讨论还处于 起步阶段,但不可否认在两性畸形外科治疗中起到了积极的作 用。当然我们的做法还有很多需要完善之处,如患儿自主选择能 力的认定,协调患儿赞同与父母决定的冲突等,为此,还需要不 断的实践积累和探索,如建立两性畸形患儿外科治疗评价量表, 完善相关的诊疗规范尤其是长期治疗的多学科整合管理,完善 伦理审查的相关原则等。 参考文献(略) (作者单位:上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院)
