【摘要】目的: 探讨小儿两性畸形的诊断和外科治疗。方法：总结2000年～ 2011 年我院44例两性畸形患者的临床资料，其中男性假两性畸形22例，女性假两性畸形14例，46,XX男性综合征1例，46,XY性反转1例，真两性畸形4例，染色体性别异常2例；28例行性腺探查。结果: 最终性别24例定为男性, 20例定为女性。结论:早期做出合理的性别选择及外科处理，对于小儿两性畸形的治疗效果及患儿心理具有重大意义。性别选择应结合患儿性染色体核型、性腺优势、外生殖器表型、患儿与家长意愿、社会性别及社会融入等综合判定。深圳市儿童医院泌尿外科李守林
关键词两性畸形诊断治疗
两性畸形的诊断和治疗是小儿外科医生临床常见的问题。因外生殖器表现异常，社会写别与生理性别不一致，对患儿及家属的社会生活、心理造成极大压力和损害，因此，早期诊断、早期恰当的性别确认及外科处理具有重大意义。现将我院2000年～ 2011年诊治的41例病例报告如下。
1临床资料
1.1一般资料: 本组44例患者，年龄1~13岁，平均2岁2 个月。均因出生后发现外阴性别异常进一步检查后诊断为两性畸形收住院。全部行性染色体核型分析及肾上腺、盆腔、性腺彩超检查，28例行性腺探查,部分病例行性激素及睾酮等检查。最终确诊男性假两性畸形22例，女性假两性畸形14例，46,XX男性综合征1例，46,XY性反转1例，染色体性别异常2例，真两性畸形4例。染色体性别异常2例, 分别为46,XY (94% ) /45,X (4% ) 、46,XY (90% ) /45,X (8% )/ 46,XY, del(7)(q22)(2% )。真两性畸形包括分侧型1例，单侧型2例, 另外1例左侧性腺为卵睾，但因嵌顿疝导致右侧性腺萎缩而无法分型。44例患者中存在阴道的共18例, 其中男性假两性畸形1例，女性假两性畸形14 例, 真两性畸形3例。术前社会性别为男性的28例, 女性的16例；明确诊断后社会性别为男性转为女性的5例, 女性转为男性的1例。
1.2手术治疗：
44例患者中28例行性腺探查，最终性别定为男性的24例术前单侧或双侧性腺未降患者, 手术分期进行；首先行性腺探查，二期行阴茎下曲矫正、阴囊成型，存在阴道的予切除，同期或三期再行尿道成形术；对外阴性别较清晰, 阴茎发育好, 双侧睾丸已降的2例患者一期行尿道成形术、阴茎下曲矫正术。最终性别定为女性的20例采用保留阴蒂头及其血管神经蒂的阴蒂短缩、包皮小阴唇成型术和阴道成型治疗，获得了满意效果。对本组真两性畸形4例均行性腺探查，术后病理证实存在双重性腺，在性别确定后小儿两性畸形治疗费用，均切除与认定性别相矛盾的性腺，后行外阴整形手术。
1.3结果：本组44例两性畸形患者最终性别确定为男性24例, 女性20 例，术后外阴外观满意，现门诊随访，对进入青春期的患儿监测激素水平, 部分患儿予激素替代治疗，必要时行心理辅导。
2.讨论
对生后外生殖器严重畸形、根据外生殖器难以判断性别的患儿, 除进行详细体格检查外，应行性染色体检查, 了解有无性染色体异常，同时行彩超检查, 可以了解肾上腺有无肿物、增生及盆腔内子宫、性腺发育及阴道发育情况等。外生殖器严重畸形（如会阴型尿道下裂并一侧或双侧隐睾）、染色体为嵌合体或染色体与社会性别不符时，多需性腺探查对性别进行认定。手术探查对真两性畸形的诊断有决定性意义, 术中或术后病理切片发现双重性腺即可确诊。本组4例均具有两性性腺。术中应注意对性腺辨认；一般卵巢为淡黄色，有滤泡，质地稍硬；睾丸呈粉红色，表面光滑；卵睾介于卵巢与睾丸之间；术中对子宫、输卵管、输精管、附睾等也要仔细探查，有助于诊断[1]。
女性假两性畸形染色体核型为46 ,XX，性染色质为阳性，有正常的卵巢、子宫和输卵管发育，由于缺乏睾丸，外生殖器分化的遗传特性表现为女性型，但受雄激素的影响，患者有不同程度的男性体征，阴蒂肥大是女性假两性畸形最常见体征。最常见的病因为先天性肾上腺皮质增生、 21-β羟化酶缺乏症。女性假两性畸形的治疗对抗雄激素以口服药物治疗为主，外阴的畸形则靠手术治疗。手术的目的是恢复女性生殖器的外观及功能。保留阴蒂头及其血管神经蒂的阴蒂整形包皮小阴唇成形和阴道成型术，既有效地减少了阴蒂体积,又保留了其感觉功能, 同时也获得了良好的外观[2]。本组14例均行此术式，效果满意。
男性假两性畸形患者的染色体核型为46,XY，其性腺为睾丸,但生殖管道及外生殖器呈不同程度的男性化不全或女性化小儿两性畸形治疗费用，严重者可完全呈女性外阴，轻者为男性化不良，表现为小阴茎、阴睾或尿道下裂等。男性假两性畸形的病因复杂,包括睾酮合成缺陷、雄激素不敏感、苗氏管抑制因子缺乏及睾丸退化等[3]。男性假两性畸形手术需分期进行；首先行性腺探查，明确性腺为睾丸并行睾丸固定，二期行阴茎下曲矫正、阴囊成型，同期或三期再行尿道成形术；对外阴性别较清晰, 阴茎发育好, 双侧睾丸已降患者科一期行尿道成形术、阴茎下曲矫正术。
真两性畸形是指同一体内具有睾丸和卵巢两种性腺组织，外生殖器形态不同程度介于男性、女性之间。根据患者年龄和内、外生殖器的发育状态而定。作为男性取向的患者,切除子宫、输卵管和卵巢,对睾丸和卵睾的睾丸部分发育不全的应切除,以避免发生恶性肿瘤的危险。因此,46 ,XX核型的真两性畸形患者应行全部性腺切除,青春期给予雄激素替代治疗。46,XY/ 46,XX或46,XY核型患者,如阴茎大小接近正常,一侧阴囊内存在有功能的睾丸,对侧为卵巢或卵睾,可保留睾丸,作为男性抚养。作为女性抚养者,切除全部睾丸组织,对外生殖器两性畸形者行整形术,青春期给予雌激素/孕激素替代治疗 [4]。
性别的选择是极其复杂的问题，性别的认定不能光凭外阴部形态, 而应从患儿性染色体核型、性腺优势、外生殖器表型、进行外生殖器矫形的可能性、患儿与家长意愿、社会性别及社会融入等多方面综合考虑，目的是给患者最为合适的社会性别，并重建外生殖器，结合性激素的治疗，以能结婚与性生活，挖掘生育潜能，减少社会心理因素对患儿的影响。因此，早期诊断、早期性别认定对治疗效果非常重要。
